美国国立卫生研究院资助的研究发现与男性不育有关的基因

根据美国国立卫生研究院部分资助的一项国际研究,单个基因的突变似乎是导致男性无法产生精子的男性不育症的原因。患有非梗阻性无精子症的男性无法产生任何精子,即使他们在释放精子的管道中没有任何阻塞。PNLDC1基因, 编码处理一类非编码核糖核酸 (RNA) 的酶,以便它们能够发挥作用。这些非编码 RNA 不参与蛋白质的制造,但被认为参与了精子发生过程中发生的各种功能 - 睾丸中的细胞产生精子细胞的过程。这些发现可能有助于深入了解精子是如何产生的,并且有朝一日可能会提供有助于诊断和治疗非梗阻性无精子症的信息。同样,对基因功能的深入了解可能有助于开发新的男性避孕方法。

该研究由一个国际研究团队进行,并发表在《新英格兰医学杂志》上。NIH 的Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所 (NICHD) 的资金提供给了两家作者的机构,盐湖城犹他大学医学院(Kenneth I. Aston, Ph.D.)和俄勒冈州健康和科学大学,波特兰(Donald F. Conrad,博士)。

在寻找这种疾病的遗传基础时,研究人员 对 924 名非梗阻性无精子症男性的外显子组(基因组的蛋白质编码区)进行了测序。他们发现其中四人的PNLDC1基因发生了突变。对男性睾丸组织的分析表明,精原细胞(产生精子的细胞)未能完成减数分裂细胞分裂并发育出精子细胞。作者推测,其他编码参与处理非编码 RNA 的酶的基因也可能与无精子症导致的不孕症有关。

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